|
Tomek ma 15 lat, razem z mamą mieszka w Morawicy województwo świętokrzyskie.
Dużą grupą chorób związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem cytoszkieletu są choroby należące do grupy dystrofii. Ta choroba dotknęła Tomka - dystrofia mięśniowa Duchenne’a , a urodził się jako zdrowe dziecko.
Choroba ta dotyczy chłopców, u których pierwsze objawy zauważalne dla otoczenia pojawiają się najczęściej w momencie rozpoczęcia samodzielnego chodzenia. W rzeczywistości dzieci te są chore od urodzenia. W większości zaczynają chodzić od 18 miesiąca życia i wówczas okazuje się, że są mniej sprawne ruchowo od rówieśników: nie biegają, często się przewracają.
U chłopca choroba objawiła się około 4 roku życia, pojawił się przerost mięśni łydek, także pośladków i naramiennych, chód stał się kołyszący. Stopniowo zaburzenia chodu zaczęły postępować, widoczne stały się; trudności we wchodzeniu na schody, wstawanie z pozycji leżącej do siedzącej i stojącej. Postępujący przykurcz ścięgien Achillesa spowodowany skracaniem mięśni łydek wskutek ich włóknienia i pogłębiająca się lordoza lędźwiowa, powstająca wskutek osłabienia mięśni przykręgosłupowych powodują, że chłopiec zaczynał mieć problemy z chodzeniem. Do tego dołączył się niedowład ksobny kończyn górnych, widoczny stał się zanik mięśni ud oraz zanik mięśni pasa barkowego z objawem luźnych barków.
Na obecną chwilę Tomek porusza się wyłącznie na zwykłym wózku inwalidzkim. Mimo różnych możliwych prób powstrzymania choroby, jego stan zdrowia ciągle ulega pogorszeniu. W 2008 roku, rozpoznano u niego jeszcze rozlaną osteoporozę. Potrzebuje stałej pomocy drugiej osoby przy wykonywaniu najmniejszych czynności oraz załatwianiu potrzeb fizjologicznych. Zalecana jest właściwa dieta zapewniająca podaż pełnowartościowego białka roślinnego i zwierzęcego, a także naturalnych witamin i skladnik6w mineralnych zawartych w owocach i warzywach. Duże znaczenie dla przedłużenia sprawności chłopca i zdolności do samodzielnego poruszania się ma postępowanie rehabilitacyjne i właściwe zaopatrzenie ortopedyczne. Właściwa rehabilitacja ruchowa polega na systematycznych, bezoporowych ćwiczeniach poszczególnych grup mięśni, które nie powodują zmęczenia dziecka. Umożliwia ona opóźnienie powstawania przykurczów, może także zwalniać proces włóknienia i zaniku mięsni powodowany niedoczynnością. Przy większych zniekształceniach sylwetki zabiegi ortopedyczne i gorsety umożliwiają chorym przedłużenie zdolności samodzielnego poruszania się.
Niestety to wszystko kosztuje, a mama chłopca nie jest w stanie sama zakupić chociażby elektrycznego wózka inwalidzkiego, który w tej sytuacji jest niezbędny dla Tomka, nie wspominając jak kosztowne są rehabilitacje. Ze względu na trudną sytuację materialną mama chłopca zwróciła się o pomoc do Fundacji Dorośli Dzieciom w celu udostępnienia konta na zbieranie środków finansowych, aby mogła zakupić chłopcu elektryczny wózek inwalidzki, co ułatwiło by mu poruszanie się. |
